MAKALAH
HEMATOLOGI III
(THALASEMIA)
OLEH
:
Nama
: Agnes Gloria Rehy
Nim
: 18 3145 353 102
Kelas
: 2018 C
PROGRAM STUDI D-IV
TEKNOLOGI LABORATORIUM MEDIS
FAKULTAS FARMASI,
TEKNOLOGI RUMAH SAKIT DAN INFORMATIKA
UNIVERSITAS MEGA REZKY
MAKASSAR
2020
KATA PENGANTAR
Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah memberikan
rahmat dan hidayah-Nya sehingga kami dapat menyelesaikan tugas makalah yang
berjudul Talasemia ini tepat pada
waktunya.
Adapun tujuan dari penulisan dari makalah ini adalah
untuk memenuhi tugas pada mata kuliah Hematologi III. Selain itu,
makalah ini juga bertujuan untuk menambah wawasan bagi para pembaca dan
juga bagi penulis.
Kami menyadari, makalah yang kami tulis ini masih jauh
dari kata sempurna. Oleh karena itu, kritik dan saran yang membangun akan kami
nantikan demi kesempurnaan makalah ini.
Makassar,
18 April 2020
Penyusun
Agnes Gloria Rehy
DAFTAR ISI
KATA
PENGANTAR
DAFTAR
ISI
BAB
I PENDAHULUAN
A.
Latar Belakang .............................................................................
B.
Tujuan ...........................................................................................
BAB
II PEMBAHASAN
A. Pengertian Talasemia
...................................................................
B.
Etiologi Talasemia .......................................................................
C.
Jenis talasemia Hemoglobin ..........................................................
D.
Struktur
Hemaglobin ....................................................................
E.
Klasifikasi ......................................................................................
F.
Patofisiologi ...................................................................................
BAB
III PENUTUP
A.
Kesimpulan ...................................................................................
B.
Saran .............................................................................................
DAFTAR
PUSTAKA
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar
Belakang
Thalasemia merupakan penyakit hemolitik
atau kurangnya kadar hemoglobin yang
disebabkan oleh defisiensi pembentukan rantai globin Alpha atau Betha yang
menyusun hemoglobin. Berdasarkan defisiensi pembentukan rantai globin
tersebut maka Thalasemia dibedakan
menjadi Thalasemia Alpha dan Thalasemia Betha Berdasarkan gejala klinis
Thalasemia dikategorikan menjadi dua yaitu Thalasemia minor dan Thalasemia
Mayor (Esti Suryani, 2015)
Thalassemia
ini diturunkan berdasarkan hukum Mendel, di mana bila ada dua orang pembawa
sifat yang menikah, maka kemungkinan berpeluang mempunyai 25% anak yang sehat,
50% anak pembawa sifat dan 25% penderita thalassemia mayor. Peluang tersebut
bisa terjadi di setiap kehamilan jadi bisa saja dalam satu keluarga ditemukan
lebih dari satu orang atau semua anaknya sebagai penderita thalassemia mayor. Ataupun
semua anaknya tampak sehat karena tidak memberikan gejala sama sekali akan
tetapi belum tentu sehat, karena mereka tetap berpeluang sebagai pembawa sifat. (Esti
Suryani, 2015)
Gejala yang
tampak pada penderita thalassemia, khususnya thalassemia mayor adalah tampak
pucat, bentuk wajah khas, ditemukan kondisi kuning di mata dan kulit, adanya
gangguan pertumbuhan dan perut tampak membesar karena pembesaran limpa. Organ
limpa yang membesar akibat dari kompensasi dari anemia yang sudah lama
berlangsung (kronis), di mana limpa sebagai organ yang bekerja keras membantu
kerja tulang untuk membentuk sel darah merah. (Esti Suryani, 2015)
Kelainan genetik
(bawaan) yang terjadi pada thalassemia ini, yaitu berupa tidak terbentuk atau
berkurangnya satu rantai globin baik itu á maupun ß yang merupakan komponen
penyusun utama molekul hemoglobin normal
berdasarkan hal tersebut thalassemia diklasifikasikan
sebagai thalassemia á dan thalassemia ß. Namun secara klinis, thalassemia
dibagi menjadi: 1). Thalassemia mayor, di mana penderita memerlukan transfusi
darah seumur hidupnya; 2). Thalassemia intermedia, bila pasien membutuhkan
transfusi tapi tidak rutin, dan; 3). Pembawa sifat thalassemia (carrier) atau
thalassemia minor, bila tanpa gejala dan secara kasat mata tampak normal. (Esti Suryani, 2015)
B. Tujuan
1.
Untuk dapat
mengetahui dan Untuk
mengetahui Struktur Molekul Hemoglobin
serta memahami
apa itu talasemia serta etiologinya
BAB
II
PEMBAHASAN
A. Defisni
Thalasemia
Talasemia
adalah sekelompok penyakit/kelainan herediter yang heterogen disebabkan oleh
adanya defek produksi hemeglobin
normal, akibat kelainan sintesis rantai
globin dan biasanya disertai kelainan morfologi eritrosit dan indeks-indeks
eritrosit. terdapat dalam sel darah merah. Hemoglobin terdiri dari dua gugus
molekul yaitu heme dan globin. Heme adalah pirol yang memiliki poros atom Fe,
sedangkan globin diatur oleh dua varian molekul yang menyusun satu molekul Hb
Yaitu α dan ß. Ketiga molekul ini memiliki variasi yang sangat kecil, namun
memiliki sifat yang sangat berbeda. Jika salah satu rantai tidak terbentuk pada
waktunya maka terjadilah talasemia.
(Joyce Regar, 2009)
Talasemia
adalah penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif menurut hukum
Mendel dari orang tua kepada anak-anaknya. Penyakit talasemia meliputi suatu
keadaan penyakit dari gejala klinis yang paling ringan (bentuk heterozigot) yang
disebut talasemia minor atau talasemia trait (carrier/pengemban sifat) hingga
yang paling berat (bentuk homozigot) yang disebut talasemia mayor. Bentuk
heterozigot diturunkan oleh salah satu orang tuanya yang mengidap penyakit
talasemia, sedangkan bentuk homozigot diturunkan oleh kedua orang tuanya yang
mengidap penyakit talasemia. Permasalahan talasemia akan muncul jika talasemia
trait kawin dengan sesalmanya sehingga kemungkinan yang bisa terjadi adalah 25%
dari keturunannya menurunkan talasemia mayor, 50% anak mereka menderita
talasemia trait dan hanya 25% anak mempunyai darah normal.Umumnya penderita
talasemia minor tidak merasakan gejala apapun. Hanya kadang-kadang mengalami
anemia kekurangan zat besi ringan. Berbeda dengan talasemia minor, anak yang
menderita talasemiamayor perlu mendapat perhatian juga perawatan khusus karena
di dalam tubuhnya tidak tersedia hemoglobin dalam jumlah cukup diakibatkan
sumsum tulangnya tidak dapat memproduksi sel darah merah dalam kadar yang
dibutuhkan.
(Joyce Regar, 2009)
Molekul
globin terdiri atas sepasang rantai-α dan sepasang rantai lain yang menentukan
jenis Hb . Pada orang normal dewasa terdapat tiga jenis Hb, yaitu Hb A
(merupakan > 96% dari Hb total, tersusun dari dua rantai-α dan dua rantai-ß
= α2ß2), Hb F(< 2% = α2γ2) dan HbA2 (< 3% = α2δ2). Kelainan produksi
dapat terjadi pada rantai-α (α-thalassaemia), rantai-ß (ß-thalassaemia),
rantai-γ (γ-thalassaemia), rantai-δ (δ-thalassaemia), maupun kombinasi kelainan
rantai-δ dan rantai-ß (ßδ-thalassaemia).
(Joyce Regar, 2009)
(Joyce Regar, 2009)
Pada
thalassemia-ß, kekurangan produksi rantai-ß menyebabkan kekurangan pembentukan
HbA (α2ß2); kelebihan rantai-α ini akan berikatan dengan rantai-γ yang secara
kompensatoir menyebabkan Hb Fmeningkat; sisanya dalam jumlah besar diendapkan
pada membran eritrosit sebagai Heinz bodies dengan akibat eritrosit mudah rusak
(ineffective erythropoesis).Pada talasemia-α, berkaitan dengan
ketidakseimbangan sintesis rantai α dan rantai non-α (ß, γ,atau δ). Rantai
non-α yang Tidak mempunyai pasangan akan membentuk agregat yang tidak stabil,
yang merusak sel darah merah dan prekursornya. (Joyce Regar, 2009)
B. Jenis-jenis
Thalasemia
Menurut
Joyce Regar, 2009 Tahlasemia Secara molekuler
talasemia dibedakan atas:
·
Talasemia-α (gangguan
pembentukan rantai α).
·
Talasemia-ß (gangguan pembentukan rantai ß)
·
Talasemia-ß-δ (gangguan
pembentukan rantai ß-δ yang letak gennya diduga berdekatan).
·
Talasemia-δ (gangguan
pembentukan rantai δ).Talasemia-α Talasemia-α pertama kali di laporkan di
Amerika Serikat dan Yunani tahun 1955 dan dikenal sebagai penyakit hemoglobin
H. Terdapat dua globin α yang berhubungan erat dalam kromosom 16. Dengan
demikian terdapat empat gen globin α per selnya.Talasemia-α di tandai dengan
penurunan sintesis rantai α globin karena delesi salah satu sampai keempat gen
α globin yang seharusnya ada.Kelainan genetik pada talasemia-α 11,12 Talasemia
α dapat dibagi menjadi dua kelompok yaitu :
a.
Talasemia-α tipe delesi
b.
Talasemia-α tipe nondelesi
Talasemia-α
tipe delesi Ditandai oleh delesi (kehilangan) gen α. Delesi gen α dapat terjadi
karena persilangan yang tak seimbang (unequal crossover) yang dapat
menghilangkan satu atau bahkan dua gen α dengan halotip dan Gejala klinis yang
timbul tergantung pada jumlah gen α yang utuh (intact), mulai dari yang paling
ringan (hampir normal) pada α-Thal-2 sampai yang paling berat pada hydrops
fetalis, dimana bayi lahir mati atau sesaat
sesudah lahir.
C.
Ciri Talasemia-α dan Kelainan
Hemoglobin H
Delesi dua gen α globin baik di kromosom
yang sama atau satu dari masing- masing
kromosom. Kedua pola genetik Tersebut secara klinis identik, tetapi posisi gen
yang hilang membuat perbedaan terjadinya
talasemia-α yang parah (penyakit HbH atau hydrops fetalis) pada keturunan.( Joyce Regar, 2009)
Menurut Joyce Regar, 2009 Kelainan
Hemoglobin yaitu :
Delesi
tiga dari empat gen α-globin, mengakibatkan sintesis rantai α sangat tertekan
dan membentuk tetramer yang tak stabil dari kelebihan ß-globin (HbH). Secara
klinis, penyakit HbH menyerupai ß-thalassaemia intermedia.
Ø Sindrom
hydrops fetalis Hb Barts
Delesi
keempat gen α-globin. Pada fetus kelebihan rantai γ-globin membentuk tetramer
(Hb Barts) yang mempunyai afinitas terhadap oksigen.Talasemia-ß 2,7 Talasemia-ß
pertama kali di laporkan oleh Cooley pada tahun 1925. Penyakit ini ditandai
oleh berkurangnya sintesis ß globin. Gen talasemia-ß disebut ßT. Berbeda dengan
gen α, tiap kromosom hanya mengandung satu gen ß. Bentuk ini lebih heterogen
dibandingkan dengan talasemia-α, tetapi untuk kepentingan klinis umumnya
dibedakan antara ß0-Thalassaemia dan ß+-thalassaemia. Pada ß0-thalassaemia
tidak dibentuk rantai globin sama sekali, sedangkan pada ß+-thalassaemia
terdapat pengurangan (10-50%) daripada produksi rantai globin ß tersebut
Kelainan
genetik pada talasemia -ß
dengan talasemia α, talasemia- ß lebih banyak
disebabkan oleh mutasi,
walaupun
diketahui ada dua bentuk talasemia-ß yang disebabkan oleh persilangan tak
seimbang. Keadaan ini dapat menyebabkan delesi sebagian dari gen β atau
menimbulkan gen gabungan (fusion genes) δβ dimana keduanya menghasilkan fenotip
Thal-β. Hemoglobin yang dihasilkan oleh genbgabungan δß disebut Hb Lopore.
Ø Talasemia
ß karena mutasi titik
Mutasi titik dapat terjadi pada
berbagai tempat dan menimbulkan akibat yang berbeda-beda .Klasifikasi klinis
talasemia-ß Berdasarkan pada tingkat keparahan anemia, dengan melihat defek
genetik (ß+atau ß0) serta jumlah gen (homozigot atau heterozigot).
Ø Talasemia
mayor
Penyakit ini paling sering di
Negara Mediterania dan di beberapa bagian Afrika serta Asia Tenggara. Keadaan
ini menimbulkan salah satu dari dua sindrom; 1) ditandai dengan anemia berat
biasanya timbul antara bulan kedua dan kedua belas dari kehidupan (Talasemia-ß
mayor) dan 2) ditandai dengan anemia moderat yang timbul setelah usia 1-2 tahun
(Talasemia-ß intermedia). Anemia berat
ini disebabkan karena kekurangan Hb A (α2ß2). Ketidakmampuan untuk memproduksi
rantai ß menyebabkan adanya rantai α yang berlebihan pada tahap awal dan akhir
dari eritroblas polikromatik. Rantai α
mengendap dalam sel dan mengakibatkan timbulnya gangguan terhadap berbagai
fungsi sel,serta terjadi fagositosis dan degradasi dari sebagian eritroblas
yang mengandung endapan tersebut oleh makrofag sumsum tulang. Perjalanan
penyakit talasemia mayor biasanya singkat karena bila penderita tidak didukung
dengan transfusi, kematian terjadi pada usia dini akibat anemia yang berat.
Transfusi darah memperbaiki anemia dan juga menekan gejala sekunder (deformitas
tulang) karena eritropoiesis berlebihan. Penderita yang sering ditransfusi
akan mengalami gagal jantung akibat kelebihan besi yang progresif, dan
hemokromatosis sekunder merupakan penyebab morbiditas dan mortalitas yang
penting.
Ø Talasemia
minor
Adanya satu gen normal pada
individu heterozigot memungkinkan sintesis rantai ß globin yang memadai sehingga
penderita biasanya secara klinis asim tomatik. Pemeriksaan apusan darah
tepiseringkali menunjukkan anemia ringan dengan derajat bervariasi. Biasanya
terdapat abnormalitas yang khas dari morfologi sel darah merah. Umumnya
hemoglobin yang ditemukan adalah Hb A, dan yang khas proporsi Hb A2 (α2δ2)
meningkat dengan nilai kira-kira 4-7% dari total hemoglobin, tidak seprti halnya
dengan angka normal, yaitu sekitar 2-3%. Pengenalan ciri Talasemia-β penting
untuk konseling genetik. Selain itu juga perlu didiagnosis banding dengan anemia
mikrositik hipokromik akibat defisiensi besi.
Ø Talasemia
intermedia
Ditandai
oleh gambaran klinis dan derajat keparahan yang berada di antara bentuk mayor
dan minor. Penderita ini secara genetik bersifat heterogen. Umumnya penderita
dengan kelainan ini cukup sehat dan hanya membutuhkan transfusi darah pada saat
terjadinya infeksi.Talasemia-δ dan -γ Kelainan ini disebabkan oleh delesi gen δ
atau gen γ. Mekanisme terjadinya diperkirakan karena persilangan yang tidak
seimbang. Talasemia-δ dan γ tidak menimbulkan gejala-gejala klinis
(asimtomatik) sehingga sulit dikenal. Talasemia-δ ditandai dengan ketidakadaan
Hb A2 (homozigot) atau kadar Hb A2 yang lebih rendah dari normal (heterozigot).
Talasemia-γ ditandai dengan delesi gen G-γ disertai adanya gen gabungan
G-γ/A-γ. Gejala satu-satunya adalah kadar Hb F yang lebih rendah pada darah
tali pusat (cord blood). Pada penderita dewasa hanya dijumpai Hb F (tanpa Hb A
dan Hb A2) dalam kadar yang lebih rendah dibanding dengan penderita Thal-F.
D. PATOFISIOLOGI
Patofisiologi thalassemia mencakup mutasi atau
delesi pada gen untuk rantai globin alfa ataupun beta. Hemoglobin pada dewasa
terdiri dari bentuk A, A2 dan F (fetal). Hemoglobin A (HbA) mencakup 95-98%
dari seluruh jumlah hemoglobin pada tubuh dan terdiri dari tetramer yang
terbuat dari 2 subunit globin alfa dan 2 subunit globin beta. Hemoglobin A2
(HbA2) mencakup mayoritas dari sisa hemoglobin yang ada (<3.3%) dan terdiri
dari 2 subunit globin alfa dan 2 subunit globin delta. <1% dari hemoglobin
adalah hemoglobin F (HbF) dan terdiri dari 2 subunit globin alfa dan 2 subunit
globin gamma.
Pada saat perkembangan fetus, proses
eritropoiesis awalnya terjadi pada hati, kemudian ke limpa dan pada usia
pertengahan kehamilan mulai beralih ke sumsum tulang. Pada usia kehamilan 6-10
minggu mayoritas dari hemoglobin yang ada pada bayi adalah HbF, mayoritas dari
rantai globin yang dibentuk adalah subunit globin alfa dan subunit globin
fetal. Pada sekitar usia 30 minggu, jumlah pembentukan rantai globin fetal mulai
menurun dan jumlah rantai globin beta meningkat sehingga jumlah HbF menurun dan
HbA meningkat. Setelah lahir, jumlah pembentukan HbF akan terus menurun dan HbA
akan meningkat sehingga 95-98% dari Hb di tubuh adalah HbA
Thalassemia terjadi apabila terdapat kelainan
pada gen yang mempengaruhi produksi rantai globin sehingga produksi Hb menurun.
Kelainan pembentukan rantai globin yang paling sering terjadi terkait dengan
globin alfa dan globin beta dan menyebabkan thalassemia alfa dan thalassemia beta.
Terdapat beragam genotip dan gambaran klinis thalassemia.
Gen untuk globin alfa terdapat pada kromosom 16
dan terduplikasi sehingga pada setiap sel somatik terdapat 4 kopi gen rantai
alfa pada setiap pasangan kromosom homolog. Gen untuk globin beta, gamma, dan
delta terdapat pada kromosom 11 dan tidak terduplikasi. Banyak heterogenisitas
dari thalassemia alfa dan beta. Kedua dari penyakit ini diturunkan secara
autosomal resesif dari orang tua.
Secara umum pada kedua jenis thalassemia alfa
dan beta terdapat kelainan pada proses eritropoiesis dimana terbentuk jumlah
sel darah merah yang kurang dan yang terbentuk pun juga tidak berbentuk
sempurna. Eritrosit yang terbentuk pada thalassemia memiliki kelainan pada
struktur membran dan permeabilitasnya sehingga mudah rusak. Eritrosit pada
thalassemia memiliki jumlah HbA yang kurang sehingga terbentuklah hemoglobin
jenis lainnya. Hemoglobin jenis lain tersebut lebih rentan terhadap stres
oksidatif dan mudah membentuk presipitat sehingga terbentuk badan inklusi, badan
Heinz, dan badan Howell Jolly. Pada saat eritrosit rusak
terjadi gejala kuning dan pembesaran limpa. Eritropoiesis yang terjadi juga
tidak dapat terjadi dengan baik sehingga perlu dilakukan secara berlebihan dan
menyebabkan abnormalitas dan hiperoplasia tulang.
D.ALUR DIAGNOSTIK
Gambar.3. Alaur Diagnostik
Diagnosis
kerja pertama kali pada pasien ini adalah thalassemia berdasarkan adanya gejala
pucat, pembesaran hati dan limpa, serta kadar Hb, nilai MCV dan MCH yang
rendah, ditemukan tanda-tanda hemolisis, namun tak ditemukan badan inklusi HbH.
Pada analisis Hb ditemukan kadar HbA2 normal sedangkan HbF sedikit meningkat.
Diagnosis
FM
thalassemia agak
terlambat ditegakkan karena barupada saat analisis Hb terakhir ditemukan adanya
HbBart’s, berdasarkan gambaran grafik analisis Hb, ( Dina.2006)
Analisis DNA sangat diperlukan untuk
menemukan mutasi yang terjadi, karena kedua orangtuanya tidak ada yang
menunjukkan pembawa sifat thalassemia yang berat dengan kadar MCV mendekati
nilai normal (78 dan 79,3fL). Keadaan seperti ini biasanya
disebabkan oleh
adanya mutasi titik. Analisis DNA menunjukkan adanya mutasi heterozigot ganda
yaitu mutasi pada mutasi titik pada kodon 59 dan mutasi titik IVS2-nt142.
Mutasi pada kodon 59 diturunkan dari ayah sedangkan mutasi titik IVS2-nt142
diturunkan dari ibu pasien, ( Dina.2006)
Mutasi di kodon 59 mengakibatkan perubahan
asam amino glisin menjadi aspartat (GGCglisin GACaspartat) dan
menghasilkan varian hemoglobin yang sangat tidak stabil. Gambaran klinis yang
dapat terjadi pada mutasi ini adalah mulai dari thalassemia intermedia
atau mayor, bahkan hidrops fetalis. Mutasi ini dilaporkan juga di Turki, Cina,
Israel, dan Indonesia. Mutasi IVS2-nt142 mempengaruhi proses RNA (splice
acceptor consensus sequence) yaitu adanya perubahan sekuens dari AG
menjadi AA. Mutasi ini dilaporkan pada dua orang pasien di Argentina yaitu
seorang ibu dan putrinya. Sang ibu menderita anemia, ikterus, dan
hepatosplenomegali. Mutasi yang terjadi pada ibu adalah mutasi pada IVS2- nt142
dan mutasi delesi dua gen. Sedangkan anaknya tidak mempunyai gejala klinis dan
hanya mempunyai mutasi IVS2-nt142 saja, ( Dina.2006)
Kasus ini merupakan kasus pertama
yang mempunyai mutasi heterozigot ganda pada kodon 59 dan IVS2-nt142. Gejala
klinis pada pasien ini adalah thalassemia mayor diakibatkan adanya mutasi kodon
59 yang menghasilkan varian hemoglobin yang tidak Prognosis penyakit HbH sangat
bervariasi, namun secara umum prognosis cukup baik; banyak pasien yang dapat
hidup sampai dewasa. Walaupun demikian kasus ini memberikan informasi penting,
bahwa dapat memberikan gejala anemia berat pada masa bayi. stabil (HbAdana)
disertai adanya mutasi titik pada IVS2-nt142, ( Dina.2006).
E.
Etiologi
Penyakit
thalassemia adalah penyakit keturunan yang tidak dapat ditularkan.banyak
diturunkan oleh pasangan suami isteri yang mengidap thalassemia dalam sel –
selnya/ Faktor genetik (Suriadi, 2001). Thalassemia bukan penyakit menular
melainkan penyakit yang diturunkan secara genetik dan resesif. Penyakit ini
diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada
kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin
beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin.
Bila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa
sifat thalassemia-beta.Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal/sehat,
sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat berfungsi dengan
baik). Seorang pembawa sifat thalassemia jarang memerlukan pengobatan. Bila
kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita
thalassemia (Homozigot/Mayor). Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari
kedua orang tua yang masing-masing membawa sifat thalassemia. Pada proses
pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah
lagi dari ayahnya.
( Dina.2006)
Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat
thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan.
Kemungkinan pertama si anak mendapatkan gen globin beta yang berubah (gen
thalassemia) dari bapak dan ibunya maka anak akan menderita thalassemia.
Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah
maka anak hanya membawa penyakit ini. Kemungkinan lain adalah anak mendapatkan
gen globin beta normal dari kedua orang tuanya. ( Dina.2006)
BAB III
PENUTUP
A. KESIMPULAN
Talasemia adalah sekelompok penyakit/kelainan
herediter yang heterogen disebabkan oleh adanya defek produksi hemeglobin normal, akibat
kelainan sintesis rantai globin dan
biasanya disertai kelainan morfologi eritrosit dan indeks-indeks eritrosit.
terdapat dalam sel darah merah. Hemoglobin terdiri dari dua gugus molekul yaitu
heme dan globin. Heme adalah pirol yang memiliki poros atom Fe, sedangkan
globin diatur oleh dua varian molekul yang menyusun satu molekul Hb Yaitu α dan
ß. Patofisiologi
thalassemia mencakup mutasi atau delesi pada gen untuk
rantai globin alfa ataupun beta. Hemoglobin pada dewasa terdiri dari bentuk A, A2
dan F (fetal). Hemoglobin A (HbA) mencakup 95-98% dari seluruh jumlah
hemoglobin pada tubuh dan terdiri dari tetramer yang terbuat dari 2 subunit
globin alfa dan 2 subunit globin beta. Hemoglobin A2 (HbA2) mencakup mayoritas
dari sisa hemoglobin yang ada (<3.3%) dan terdiri dari 2 subunit globin alfa
dan 2 subunit globin delta. <1% dari hemoglobin adalah hemoglobin F (HbF)
dan terdiri dari 2 subunit globin alfa dan 2 subunit globin gamma.
B.
SARAN
Sebaiknya kita harus Melakukan pemeriksaan Thalasemia agar dapat lebih mengerti dan bukan hanaya
mempelajari teorinya
DAFTAR PUSTAKA
Joyce Roger. 2009.”Aspek Genetik Talasemia”Vol. 1 No. 3
Muktiarti,
Dina.2006.”Thalassemia Alfa Mayor dengan
Mutasi Non-Delesi Heterozigot Ganda”vol.8 No.3
Salsabila,Neli dkk .2019.‘’Nutrisi Pasien Thalassemia”Vol.8 No.1.Mahasiswa,Fakultas
Kedokteran, Universitas Lampung
Salam, Abdul dkk.
1994.”Genetik”Yogyakarta: Andi
Offset.
Suryani1, Esti dkk. 2016.”Identifikasi Anemia Thalasemia
Betha (𝜷) Berdasarkan Morfologi Sel Darah Merah
Mayor”Vol.2. No.1. 1,2,3Riset Group Ilmu Rekayasa dan
Komputasi, Informatika, FMIPA, Universitas
http://repository.usu.ac.id/bitstream/handle/123456789/48317/Chapter%20II.pdf?sequence=4&isAllowed=y
Tidak ada komentar:
Posting Komentar